Première en Afrique, le séquençage rapide du génome entier introduit au CM6RI

Le Centre Mohammed VI de recherche et d’innovation (CM6RI) vient de franchir une étape majeure dans le domaine de la médecine de précision. Le centre, relevant de la Fondation Mohammed VI des sciences et de la santé, annonce l’implémentation du séquençage rapide du génome entier (Rapid Whole Genome Sequencing), une première au Maroc et en Afrique.

Cette technologie de pointe, désormais opérationnelle au CM6RI à Rabat, promet d'accélérer le diagnostic de maladies génétiques complexes, notamment chez les nouveau-nés.

"Quand on parle de médecine de précision, il faut répondre à des attentes diagnostiques et thérapeutiques spécifiques. Or, pour de nombreuses pathologies, le diagnostic nécessite une confirmation génétique. C’est ce que permet aujourd’hui le séquençage rapide du génome entier, désormais faisable de A à Z ici au Maroc", explique le Dr Saber Boutayeb, directeur du CM6RI.

Mais en quoi consiste exactement ce test ? Le séquençage du génome entier est une analyse qui permet de lire l’ensemble du matériel génétique d’un individu, soit environ 3 milliards de lettres d’ADN. C’est un outil crucial pour identifier des mutations ou anomalies génétiques, qui sont souvent à l’origine de maladies rares, de cancers, ou de troubles du développement.

Une technologie au service des patients les plus vulnérables

Sur le plan médical, ce test s’adresse à des patients présentant des pathologies rares, souvent héréditaires, pour lesquels un diagnostic rapide est essentiel. C’est notamment le cas de certains cancers, de déficits immunitaires ou de maladies malformatives, en particulier chez les nouveau-nés.

"Le rapide génome s’applique surtout en néonatologie, face à des tableaux cliniques complexes chez des nouveau-nés. Il permet d’identifier en un temps record des maladies métaboliques ou des anomalies chromosomiques qui ne peuvent être détectées par des tests ciblés classiques", explique le Dr Omar Askander, médecin généticien et chef du pôle diagnostic, chargé du Hub de médecine de précision au CM6RI.

Contrairement aux panels ciblés ou au séquençage de l’exome, cette technologie analyse l’ensemble de l’ADN, codant et non codant, ainsi que les copy number variants et anomalies chromosomiques complexes. "C’est une approche globale et non ciblée qui donne une vue holistique de la maladie génétique", poursuit-il.

Un processus intégré, piloté au CM6RI

Le déroulement du test du génome entier suit un protocole précis. Après une consultation génétique et un consentement éclairé des parents, un simple prélèvement sanguin est effectué. L’ADN est ensuite extrait, les bibliothèques préparées, et le séquençage lancé sur la plateforme du centre. Viennent ensuite l’analyse bio-informatique et l’interprétation médicale des données.

"Les variants sont annotés, classés selon les critères du Collège américain de génétique médicale (ACMG), puis priorisés selon leur pertinence clinique. L’objectif est de produire un rapport clinique pertinent en moins de 10 jours. À terme, nous visons un délai de 50 à 60 heures pour les cas les plus urgents ", affirme le Dr Askander.

Pour cela, le CM6RI s’appuie sur une équipe pluridisciplinaire composée de médecins généticiens, de bio-informaticiens et d’ingénieurs biomédicaux. "Cette complémentarité est essentielle pour garantir une chaîne de valeur complète, de la technique à l’interprétation médicale", souligne le Dr Boutayeb.

Une avancée stratégique pour la souveraineté sanitaire

Jusqu’ici, les patients marocains nécessitant un séquençage complet de leur génome devaient envoyer leurs échantillons à l’étranger, avec des délais pouvant atteindre plusieurs semaines, voire des mois. Désormais, tout le processus – du prélèvement à l’interprétation – est effectué localement, permettant d’agir plus rapidement dans des cas critiques.

Pour le Dr Boutayeb, cette avancée ne relève pas uniquement de la technologie médicale, mais s’inscrit dans une logique plus large de souveraineté sanitaire. "Lorsqu’on transfère des analyses génomiques pointues à l’étranger, on donne aussi notre information à des tiers. Il est fondamental que notre data reste protégée ici au Maroc. C’est pourquoi nous avons mis en place un data center sécurisé au sein du centre pour garantir la confidentialité des données génétiques", insiste le Dr Boutayeb.

Le CM6RI travaille également à la constitution d’un référentiel génétique marocain à travers le projet Génome Maroc, en enrichissant une base de données de variants propres à la population locale. Ce projet vise à adapter les outils de diagnostic aux spécificités génétiques nationales.

Un modèle reproductible à l’échelle nationale

Si cette innovation est pour l’heure disponible à Casablanca, la Fondation Mohammed VI des sciences et de la santé ambitionne de déployer ce modèle dans d’autres villes du Royaume. "Il faut un modèle marocain qui soit reproductible et qui forme les compétences nécessaires. Dans cinq ou six ans, cette technique pourrait être présente dans plusieurs villes du Royaume ", estime le Dr Boutayeb.

Ce projet structurant a été porté par la Fondation Mohammed VI des sciences et de la santé, un acteur central du développement scientifique au Maroc. En investissant dans des infrastructures de pointe et en mobilisant une expertise nationale et internationale, la Fondation œuvre à positionner le Royaume comme un pôle régional de la recherche biomédicale.

Son soutien à la médecine génomique s’inscrit dans une stratégie plus large visant à favoriser une recherche appliquée, au service de la santé publique, de l’innovation thérapeutique et de la souveraineté nationale.